Que é o Síndrome CDG?
O Síndrome de Deficiencia de Glicosilación Congénita (CDG, polas súas siglas en inglés) é un conxunto de enfermidades raras de orixe metabólica que afectan a varios sistemas do organismo. Trátase dunha patoloxía grave e multisistémica na que o organismo presenta problemas no proceso de glicosilación, que é fundamental para o funcionamento das proteínas. Aínda que existen diferentes tipos de CDG, todos comparten a característica común de ser enfermidades complexas que afectan a varios órganos e tecidos, provocando síntomas que poden variar significativamente de persoa a persoa.
Sintomatoloxía e Diagnóstico
Os síntomas do CDG son moi diversos e poden incluír atrasos no desenvolvemento, problemas de coordinación e equilibrio, dificultades motoras, trastornos de coagulación, problemas hepáticos, cardíacos ou renais, entre outros. Estes síntomas poden aparecer dende o nacemento ou manifestarse máis tarde na infancia.
O diagnóstico é un desafío, xa que os síntomas son variados e non específicos, polo que moitas veces se require unha análise xenética para identificar a mutación que provoca a enfermidade. A detección precoz é fundamental para mellorar a calidade de vida das persoas afectadas, aínda que actualmente non existe un tratamento curativo.
Tratamentos e Investigación
Aínda que non hai unha cura para o CDG, existen tratamentos paliativos dirixidos a aliviar os síntomas e mellorar a calidade de vida das persoas afectadas. Estes tratamentos adoitan incluír terapias físicas, ocupacionais e logopédicas, así como tratamentos específicos para os síntomas máis graves, como os problemas cardíacos ou hepáticos.
A investigación sobre o CDG é esencial para avanzar cara a un posible tratamento curativo e para desenvolver novas terapias que poidan mitigar os efectos desta enfermidade rara. Con todo, a falta de financiamento é un obstáculo importante que dificulta o progreso na investigación científica.
Para máis información sobre o CDG, podes visitar a Asociación Española de CDG, a organización mundial de Trastornos Congénitos de la Glicosilación (WCDGO), que ofrecen recursos valiosos e información actualizada sobre esta enfermidade.
Campaña de Recollida de Tapóns para a Investigación sobre o CDG
Co obxectivo de apoiar a investigación sobre o Síndrome CDG e contribuír ao financiamento de proxectos científicos que poidan ofrecer novas esperanzas ás familias afectadas, a Asociación Paseniño lanza unha campaña de recollida de tapóns de plástico. Esta iniciativa desenvolverase dende o 1 de setembro de 2024 ata o 31 de agosto de 2025.
Os tapóns recollidos serán destinados á reciclaxe, e os fondos obtidos irán destinados a proxectos de investigación sobre o CDG. Os puntos de recollida estarán distribuídos por Cee, e iranse actualizando nas nosas redes sociais para que todas as persoas interesadas poidan colaborar. Cada pequeno xesto conta para dar un paso máis na investigación sobre o CDG.
Para máis detalles sobre o Síndrome CDG, tamén podes consultar a base de datos europea Orphanet, que proporciona información sobre esta e outras enfermidades raras.
Para seguir as actualizacións da campaña e localizar os puntos de recollida, visita as redes sociais da Asociación Paseniño e colabora nesta causa solidaria.